Najnowocześniejsze leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) u dzieci jest już dostępne w Olsztynie

— Gdy Dominik skończył sześć tygodni, przestał ruszać nóżkami — wspomina początki choroby pani Aneta Jaśniewicz-Kamińska, mama Dominika. — Podejrzewaliśmy, że będzie chory, bo wcześniej jedno dziecko nam zmarło na SMA... Tomek miał 4,5 miesiąca. Wtedy nie było jeszcze leku na tą chorobę...

Obecnie Dominik ma rok i osiem miesięcy. Leży, mówi tylko pojedyncze słowa. Potrafi ruszać tylko rękami. Jest podłączony do respiratora, a karmiony dojelitowo.

Rodzice intensywnie rehabilitują go w domu (ćwiczą 3 razy dziennie po 45 minut), a także w specjalistycznych placówkach. Chłopiec ma w domu ortezy, które trzeba zakładać, żeby zapobiegać większym przykurczom nóg i gorset, który ma zapobiegać skrzywieniu kręgosłupa. Jest też pionizator.

Nowatorskie leczenie to dla Dominika ogromna szansa na lepsze i zdrowsze życie.

Pani Aneta przyznaje, że zaraz po usłyszeniu diagnozy otrzymali propozycję leczenia we Francji, ale nie mieli paszportów dla dzieci, a trzeba było wyjechać następnego dnia...
— Gdy w lutym tego roku dowiedziałam się, że pojawiła się możliwość podania tego samego leku w Polsce, w dodatku tu, na miejscu, nie mogłam opanować swojej radości! — opowiada pani Aneta. — Synek bardzo dobrze zniósł podanie leku. Zaraz po powrocie na salę miał już uśmiech na twarzy. Znam dziewczynkę, która od urodzenia bierze ten lek i zaczyna stawać, ale znam też chłopca, który bierze lek od dwóch lat, a udało się tylko zatrzymać postęp choroby. My chcielibyśmy, żeby było jak najlepiej, ale liczymy na cokolwiek...

— W tej chorobie dochodzi do utraty neuronów ruchowych, czyli ważnych komórek w rdzeniu kręgowym, które odgrywają kluczową rolę w zakresie kontroli ruchu mięśni i ich siły — wyjaśnia doktor Elżbieta Łobodzińska-Młynarczyk, ordynator Oddziału Neurologicznego dla Dzieci w szpitalu Dziecięcym w Olsztynie, konsultant wojewódzki w dziedzinie neurologii dziecięcej. — Zanik funkcjonowania neuronów ruchowych prowadzi do postępującego osłabienia i zaniku mięśni. Obserwujemy stopniowe zmniejszenie masy i siły mięśniowej w kończynach, ale również mięśni międzyżebrowych, które są mięśniami oddechowymi. Dlatego wielu pacjentów wymaga wspomagania oddechowego w postaci respiratora.
Możliwość leczenia SMA u dzieci pojawiła się dopiero w grudniu 2016 r., gdy nowoczesny lek zarejestrowano. Przez kolejne 2 lata w Polsce mogła z niego skorzystać tylko wybrana grupa pacjentów w ośrodkach klinicznych.

— Od tego roku leczenie to zostało objęte przez Ministerstwo Zdrowia i NFZ programem lekowym, a nasz ośrodek uzyskał możliwość prowadzenia tego programu, więc nasi pacjenci nie muszą już wyjeżdżać na leczenie np. do Centrum Zdrowia Dziecka — podkreśla doktor Elżbieta Łobodzińska-Młynarczyk. — Nowy lek został podany pacjentowi do przestrzeni podpajęczynówkowej podczas nakłucia lędźwiowego. Cała procedura wraz ze znieczuleniem miejscowym trwała ok. godziny. Lek ma za zadanie modyfikować gen pacjenta w taki sposób, by mógł wytwarzać pełnowartościowe białko, potrzebne do funkcji komórek potrzebnych do unerwienia mięśni. Podanie leku przebiegło prawidłowo. Oczekujemy, że choroba u tego pacjenta nie będzie postępowała, być może uda się również wycofać porażenia i przywrócić możliwość ruchu w kończynach. W najbliższych tygodniach rozpoczniemy kwalifikację kolejnych pacjentów. Przed pojawieniem się tego leku nie było możliwości leczenia tej choroby. Pozostawała tylko rehabilitacja, która nie była w stanie na dłuższą metę uchronić pacjenta przed prowadzącą do śmierci niewydolnością oddechową.

Już jutro Dominik wraca do domu. Będzie tam spędzał czas na rehabilitacji i zabawach ze starszym, 3-letnim bratem Kacprem.
— Kacper obkłada go zabawkami, głównie samochodami, który Dominik chętnie zrzuca — opowiada pani Aneta. — Synowie spędzają razem dużo czasu, Kacper wciąż go zagaduje. Razem bawią się z psem, który chętnie się przytula do Dominika. Razem oglądają bajki i jeżdżą na spacery. Z wielką nadzieją będziemy obserwować nawet najmniejszą poprawę w jego funkcjonowaniu.

Za 2 tygodnie Dominik wróci na podanie kolejnej dawki, potem za 2 tygodnie następna. Później miesiąc przerwy, a kolejne dawki będą podawane co 4 miesiące, do końca życia.

Źródło: Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie